Diagnosticada aos 24 anos, jovem convive com doença rara que causa síndrome que 'imita' o Parkinson

Diagnosticada aos 24 anos, jovem convive com doença rara que imita o Parkinson Maria Thereza tinha 24 anos quando a perna esquerda parou de responder no meio d...

Diagnosticada aos 24 anos, jovem convive com doença rara que imita o Parkinson Maria Thereza tinha 24 anos quando a perna esquerda parou de responder no meio de um dia comum. Ela estava morando pela primeira vez sozinha, encarando a nova rotina da faculdade, quando veio o diagnóstico. Descobriu que tem síndrome parkinsoniana. O nome é dado a um conjunto de sintomas que lembram o Parkinson, mas que, em pacientes jovens como ela, evolui de forma mais agressiva, com menor resposta aos tratamentos convencionais. Elah conta que os primeiros sintomas apareceram em 2023, numa volta para casa da faculdade, quando percebeu que estava mancando. No começo, achou que era algo muscular, por causa da academia. Porém, o incômodo não passava, e o pai insistiu para que ela buscasse um médico — acabou marcando consulta com um neurologista. Nas primeiras consultas, ela ainda achava que podia se tratar de algo simples, mas o primeiro médico já disse que o que ela tinha podia ser Parkinson, embora tenha evitado fechar qualquer diagnóstico por causa da idade dela. A palavra tirou o chão dela e da família, ainda que não fosse certeza. Ele falava que eu era muito nova, que era melhor esperar por mais exames. Mas os sintomas foram piorando, eu fui perdendo o controle dos movimentos das pernas e, em três meses, veio a confirmação: era síndrome parkinsoniana. Hoje, ela compartilha a rotina de quem vive com uma doença rara, sem cura e segue apaixonada pela atividade física. Maria em uma corrida em março, depois de passar por uma cirurgia no cérebro Arquivo Pessoal O que é síndrome parkinsoniana? Maria Thereza tinha tremor involuntário. Ela conta que tarefas simples do dia a dia ficaram difíceis, porque já não era mais possível manter o controle sobre o próprio corpo. O neurologista José Bauab explica que, diferente do imaginário comum, nem todo tremor é Parkinson. O médico explica que a síndrome carrega os mesmos sintomas da doença, como rigidez muscular, tremores e dificuldade motora, mas causados por um gatilho diferente. No caso dela, os exames apontaram PKAN, sigla em inglês para neurodegeneração associada à pantotenato quinase — uma doença genética rara, sem nenhuma relação direta com o Parkinson, em que o corpo acumula ferro progressivamente no cérebro. É esse acúmulo que danifica as estruturas responsáveis por coordenar o movimento e gera os sintomas que ela tem. O caso dela é raro, mas a síndrome também pode surgir em pacientes jovens em casos de outras doenças, como AVC ou quadros de demência precoce, por exemplo. Como viver com uma doença rara Já nos primeiros anos após o diagnóstico, Maria Thereza viu a vida mudar completamente. Teve que abandonar a faculdade, voltar a morar com os pais e usar andador para se movimentar. "Eu recebi um diagnóstico que eu nem sabia que alguém da minha idade podia ter, vi minha vida mudar completamente e foi da noite para o dia, praticamente. Não tive nem tempo de sentir e nada era mais como antes", conta. A síndrome, assim como o Parkinson, não tem cura. É tratada com medicamentos que ajudam no controle dos movimentos. No entanto, o quadro dela avançou rapidamente, mesmo com a medicação, e a saída foi uma DBS com dois anos de diagnóstico — o que normalmente acontece com pacientes com mais de 10 anos de Parkinson. 🧠 A DBS, sigla para Deep Brain Stimulation, ou Estimulação Cerebral Profunda, é uma cirurgia em que são colocados eletrodos em áreas específicas do cérebro, conectados a um pequeno dispositivo neuroestimulador. Com isso, é possível reduzir alguns dos sintomas, como tremores e movimentos involuntários. O neurologista José Bauab explica que a síndrome tende a ser mais agressiva do que o próprio Parkinson. "Essas doenças tendem a ser mais agressivas e apresentam uma resposta mais baixa ao tratamento clínico convencional", diz Bauab. Hoje, três anos depois do diagnóstico, aos 28 anos, Maria Thereza conta que a vida recebeu outros contornos. "Eu entendi que vivo com uma doença que não tem cura e eu quero viver muito tempo ainda. Então, vou me adaptando a essa nova realidade e vivendo essa nova vida que estou conhecendo ainda", explica. Parte dessa adaptação passa por redesenhar tarefas do dia a dia de outras formas. Coisas que antes eram automáticas — cozinhar, sair de casa sozinha — hoje pedem planejamento ou ajuda. A forma como ela se comunica também mudou. A síndrome afetou sua fala e expressão, mas isso não a parou. Ela vem usando as redes sociais para compartilhar sua rotina com a doença, os passos até o diagnóstico e como tem superado os obstáculos. "É difícil para mim, mas para muitas outras pessoas. E saber que meu relato pode ajudar outras pessoas, e que elas também podem me ajudar, é de certa forma um alívio", diz. Ela segue mantendo uma rotina próxima da vida que levava antes: vai à academia com acompanhamento profissional, trabalha de casa digitalizando livros para uma editora e tenta manter contato com amigos, mesmo com a agenda mais imprevisível. Depois da cirurgia, ela participou de uma corrida de rua que reuniu pessoas com doenças raras. Ela conta que foi um breve percurso, mas uma longa jornada para quem insiste em não desistir. Initial plugin text Diagnosticada aos 24 anos, jovem convive com doença rara que imita o Parkinson